北京大学第一医院儿科主任、教授/主任医师、北京大学医学部儿科学系主任、儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室主任。现兼任国际抗癫痫联盟遗传委员会委员，国际儿科神经学会特邀理事......，中国医师协会医学遗传医师分会副会长、中国医师协会儿童神经疾病专业委员会主任委员，中国抗癫痫协会常务理事兼青年委员会主任委员，中国神经科学学会常务理事；中华医学会儿科学分会委员、神经学组副组长，《Journal of Child Neurology》、《Neuroscience Bulletin》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》等多家杂志编委。主持完成11项国家及部委项目。获2012年宋庆龄儿科医学奖，2015年科技北京百名领军人才。